Muito pouco conhecida, a Esclerose Tuberosa é uma doença que atinge milhares de pessoas em todo o mundo!

Conversei com a Márcia da Silva, fundadora da Associação Brasileira de Esclerose Tuberosa (ABET), que fica em Belo Horizonte.

Em primeiro lugar, cabe dizer que a ABET foi fundada pela Márcia e pelo Wesley no dia 1° de agosto de 2000. Segundo Márcia, “A ABET é a única no Brasil para o tratamento e apoio de pacientes da Esclerose Tuberosa e também de outras doenças e síndromes. Já atendeu mais de 1.000 bebês, crianças, adolescentes e adultos, além de seus familiares, de maneira totalmente gratuita, em 17 anos de trabalho, dedicação e amor. Estatística: tem 1 a 6 mil pacientes com esclerose tuberosa. Eu, Márcia, abri mão da minha própria vida pessoal e profissional para cuidar da minha filha, Flávia, diagnosticada com Esclerose Tuberosa aos dois anos e meio de idade”.

Fotografia: ABET

“No Brasil, estima-se que cerca de 10 mil pessoas possuam Esclerose Tuberosa. Ao todo, no mundo, são aproximadamente um milhão de portadores. Atualmente, a Associação atende cerca de 50 crianças e adolescentes, aos quais oferece tratamento multidisciplinar contando com atendimento médico, psicológico, pedagógico, fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, neuropediatra, psicopedagogia, musicoterapia, assistência social, além dos métodos Doman e Bobath”, afirma Márcia.

A Esclerose Tuberosa, como explica Márcia, “é uma doença genética que afeta diversos órgãos vitais (cérebro, pulmões, olhos, pele, coração e rins) e que leva ao desenvolvimento de tumores benignos, mas, não sendo tratado, o paciente pode vir a óbito”.

Fotografia: ABET

É importante saber que “foram identificados dois genes cujas mutações podem causar Esclerose Tuberosa. Se o paciente apresenta mutações no gene TSC1 (no cromossomo 9), outros pacientes que também tenham esclerose tuberosa deverão ter a mesma mutação nesse gene. O mesmo acontece se a mutação for no gene TSC2 (no cromossomo I6), em caso familiar da doença. Muitos pacientes representam o primeiro relato de Esclerose Tuberosa na família. Esses casos esporádicos parecem decorrer principalmente de mutação no gene TSC2”, destaca Márcia.

Mas como saber se o seu filho tema doença? Márcia ressalta que “os sintomas da Esclerose Tuberosa podem aparecer a partir do nascimento ou em qualquer período da vida, embora existam casos de portadores da mutação que não apresentam sintomas perceptíveis”. Isso muito preocupa os pais! Por isso, é muito importante o acompanhamento periódico com o pediatra e observar qualquer alteração na criança.

Fotografia: ABET

A Esclerose Tuberosa, apesar de não ter cura, tem tratamento! “os tratamentos medicamentoso (prescrito por médico especialista) e cirúrgico (acompanhado por um cirurgião) são acompanhados para atingir uma boa qualidade de vida e inclusão social. Incluem-se no tratamento, as terapias (fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapeuta ocupacional, pedagogia e musicoterapia) que, juntamente com as mães, realizam um trabalho de estimulação das habilidades motoras, cognitivas e sociais das crianças”, destaca Márcia.

Infelizmente, nem todo mundo conhece a doença. Márcia explica que existe uma falta de conhecimento, inclusive por parte de médicos, além de falta de apoio governamental, divulgação e difíceis diagnósticos.

Para os pais que vivem essa doença em casa, Márcia afirma ser fundamental “se informarem sobre a Esclerose Tuberosa e procurarem ajuda médica, além da Associação, para melhores informações”.

Fotografia: ABET

Márcia, como mãe da Flávia e de tantas crianças que são atendidas pela ABET, declara: “desde que a Flávia nasceu, eu passei a viver por ela. Procuro entender suas emoções, seus sentimentos, suas necessidades. Estou o tempo todo tentando ajudá-la de alguma forma. O que mais me emociona na Flávia é sua força interior! Ela luta todos os dias contra suas limitações. Agradeço a Deus por ela; aos meus pais que se foram, mas sinto a presença deles me apoiando no momento de minhas orações; ao meu filho; ao pai da Flávia; aos familiares e amigos que sempre estiveram ao meu lado nesta luta. Agradeço a ABET, que hoje é minha energia, meu entusiasmo. Faço pela ABET o que minha filha faria se estivesse em meu lugar. Agradeço a todos que tem me apoiado nesta causa que é tão benéfica e gratificante. Sei que a semente foi plantada e os frutos já começaram a ser colhidos. Peço a Deus que esteja perto de mim, me dando a força necessária para continuar nesta luta”.

Ser mãe é encontrar forças onde jamais imaginamos! E quem pode dizer isso é o casal Renata Drumond Guerra e Tarcísio Moreira, pais da Ester (um ano e nove meses) e da Laura (três meses).

Renata, Ester e Tarcísio

Durante a gestação da primeira filha, tudo parecia bem tranquilo! Renata, apesar de não conseguir curtir tanto, pois já havia tido duas perdas gestacionais, passou a gravidez sem nenhuma intercorrência. E, com 37 semanas e seis dias, no dia 03 de junho de 2016, nasceu a Ester, “de parto natural, no Hospital Sofia Feldman”, relembra Renata.

A mamãe decidiu viver a maternidade de forma integral! E isso a ajudou observar alguns pequenos detalhes. “Ao fim da minha licença maternidade, decidi pedir demissão para ficar por conta dos cuidados com a Ester, e eu queria engravidar novamente na sequência. Em dezembro de 2016, percebi, enquanto brincávamos, que havia momentos em que ela ficava paradinha, olhando para o nada, olhar vago e não respondia a estímulos. Acontecia raramente e por poucos segundos. Comentei com o meu marido e com o pediatra, mas acharam que era ‘coisa de mãe terapeuta ocupacional que observa tudo’. Em janeiro, esses episódios aumentaram a frequência e o tempo. Se ela estava sentada, o tronco ia caindo lentamente (ainda assim ela apoiava a mão no chão), mas logo voltava ao normal e continuava como se nada tivesse acontecido”, relata Renata.

Porém, em fevereiro de 2017, Renata relembra que “os episódios eram diários, vários por dia e, em alguns, ela chorava quando acabava. Consegui encontrar um neurologista e gravar as crises, que aconteciam em casa, para garantir que o médico veria na consulta. Como o desenvolvimento da minha filha não havia alterado, a médica acreditou no que falei graças aos vídeos que fiz dos episódios. Fizemos eletroencefalograma (EEG), ressonância magnética do crânio e exames de sangue. A ressonância acusou um túber no cérebro e nódulo subependimário, fechando o diagnóstico de Esclerose Tuberosa”.

Renata e Ester: a menina do sorriso mais doce e encantador

Como qualquer mãe e qualquer pai, Renata e Tarcísio ficaram sem chão! Com a tecnologia atual, qualquer informação já corremos logo para procurar no Google. Com o casal não foi diferente. “Assim que terminou a ressonância magnética da Ester, o médico veio perguntar se eu havia percebido manchas brancas pelo corpo dela e pediu para observar até o dia da consulta com a neurologista. Eu sabia que ela não tinha nenhuma mancha, mas já digitei no Dr. Google: mancha branca + nódulo subependimário + tuber e vieram vários textos (péssimos) sobre a doença. Tive certeza que minha filha não tinha Esclerose Tuberosa, pois os textos falavam de atraso no desenvolvimento, autismo, retardo mental, crises tônico-clônica. E Ester não tinha nenhum desses sinais, pelo contrário, os marcos do desenvolvimento dela eram sempre um pouco precoces”, ressalta Renata.

Até que veio o diagnóstico e, com ele, o sofrimento! “Foi extremamente angustiante esperar até a consulta médica. Pesquisei muito e tudo me levava à Esclerose Tuberosa, mas eu negava, não fazia sentido! O que eu lia não era o que eu via em casa. Na consulta com a neurologista, ela fechou o diagnóstico. Chorei uns quatro dias seguidos. Eu olhava para a Ester e chorava; dormia e acordava chorando. Já imaginei minha filha na cadeira de rodas, internada no hospital, perdendo tudo o que havia desenvolvido e eu enterrando ela ainda na primeira infância. Por mais que a médica tenha falado que já viu alguns casos (ela frisava: “poucos mas tem”) em que a criança desenvolve normal, não era isso que o Dr. Google me dizia”, conta Renata.

Ester com sua alegria sempre!

Esse sorriso meigo e doce da pequena Ester traz cada vez mais esperança e alegria para a família! Renata conta que foi graças a ABET que conseguiu superar seu sofrimento. “Graças a Deus descobrimos a ABET. Lá foi o meu sopro de esperança. Conversar com a Márcia (diretora e fundadora da ABET) acalmou meu coração. Eu me apeguei a uma frase que ela me falou que nunca vou esquecer: ‘cuidado para não enterrar sua filha viva’! Era exatamente isso que eu estava fazendo. Enxergando mais os textos mórbidos do que minha filha. Desde que começamos a frequentar a ABET, tive forças para lutar junto com a Ester. Simplesmente, não fico pensando no futuro dela; vivo o hoje, o agora! E agora ela está linda, com crises controladas e desenvolvimento ótimo. Ela não demonstra sofrimento algum, é uma criança bastante bagunceira e alegre. Na época em que as crises não estavam controladas (antes do diagnóstico e de junho a outubro de 2017), ela parecia ter menos energia para brincar, não era tão sorridente como hoje”, emociona-se Renata.

Papai com as filhas Ester e Laura

O tratamento não é simples e demanda atenção. Ester “faz acompanhamento com neurologista e oftalmologista, além da pediatra. Toma diariamente cinco comprimidos de remédios”, ressalta Renata.

Porém, o que mais preocupa a mamãe, é “que não existe, no Brasil, um centro especializado em doença rara, quanto mais em Esclerose Tuberosa. Medicamentos que são usados preventivamente em alguns países, aqui é liberado via processo judicial e em casos graves. Ou seja, nós não temos, no Brasil, recursos adequados para o tratamento da doença. Diversas crianças poderiam ter um prognóstico melhor se o sistema de saúde (não falo do público apenas, mas principalmente do privado) daqui fosse melhor”!

Renata com as filhas Ester e Laura

Renata, para terminar, destaca novamente a frase que ouviu da Márcia: “se eu pudesse dar uma dica aos pais de crianças com qualquer doença rara, eu repetiria: cuidado para não enterrar seu filho vivo!

E diria também para estudar! Estudar muito! E não no Google, mas em sites de artigos científicos. Existe o www.tsalliance.org, que é um site com informações preciosas e confiáveis sobre Esclerose Tuberosa. Vale muito a pena ler”!

Para quem quiser conhecer um pouco mais da ABET é só entrar no site: http://esclerosetuberosa.wixsite.com/abet. Eles fazem um maravilhoso trabalho com inúmeras crianças! Vale a pena conhecer, divulgar e ajudar.

Fotografia: ABET

Para quem quiser fazer doações, estes são os dados bancários da Associação:

Banco: ITAÚ

Agência: 6313 Conta: 01628-6

CNPJ: 05037061/0001-47

*Todas as fotos foram autorizadas!

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