No próximo dia 3 de julho é o Dia Mundial da Síndrome Rubinstein-Taybi. Por ser uma síndrome rara e ainda pouco conhecida, muitas crianças ficam sem diagnóstico ou só o conseguem já em idade avançada.

Então, o Blog Canal Infantil quer contar um pouco sobre a Síndrome Rubinstein-Taybi. Fiz uma entrevista muito especial com a Christiane Oweis, mãe da Isabela, do instagram @simplesmentebelinha.

Confira e compartilhe! Vamos divulgar para que a Síndrome Rubinstein-Taybi se torne cada vez mais conhecida.

CANAL INFANTIL – O que é a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

CHRISTIANE OWEIS – A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma alteração genética rara. Estima-se que aconteça 1 para cada 125.000 nascimentos. Ocorre em igual proporção em meninos e meninas. Foi descrita inicialmente em 1963, quando um pediatra, Dr. Rubinstein, identificou características semelhantes em 7 crianças. Ela ocorre, predominantemente através da mutação e/ou deleção de parte do gene CREBP que se localiza no cromossomo 16 (Rubinstein Taybi Tipo 1 – 70%). Pode ocorrer também pela deleção e/ou mutação do gene EP300 que se localiza no cromossomo 22 (Rubinstein-Taybi Tipo 2 – 10%). 20% dos casos ainda não se sabe a origem. Muitas crianças ainda são diagnosticadas clinicamente, pelas características físicas e atrasos globais, em razão do alto custo dos exames genéticos. Não é uma síndrome que se identifica no cariótipo, requerendo testes genéticos mais apurados.

CANAL INFANTIL – Quais as principais características da Síndrome de Rubinstein-Taybi?

CHRISTIANE OWEIS – As principais características são:

– problemas de deglutição ao nascer;
– baixa estatura;
– palato ogival;
– cabeça pequena;
– sobrancelha arqueada;
– marca vermelha de nascença na testa;
– atraso global de desenvolvimento;
– polegares angulados (símbolo da síndrome) e/ou dedões dos pés e das mãos alargados.

CANAL INFANTIL – A sua filha Isabela tem a Síndrome de Rubinstein-Taybi. Quando e como você descobriu?

CHRISTIANE OWEIS – Eu descobri na maternidade, quando ela tinha dois dias de vida. Isabela nasceu com apgar 9 e 10, porém evoluiu para um desconforto respiratório e precisou ser levada para a UTI Neonatal da maternidade.

Na UTI, através de um ultrassom de crânio de rotina para os bebes internados, verificaram a ausência do corpo caloso (uma má formação do sistema nervoso central) e, conjuntamente com algumas características físicas (dedo angulado, palato alto, hipotonia), resolveram chamar a geneticista. A geneticista foi quando Isabela tinha 24 horas de vida, e ela diagnosticou clinicamente a Isabela com a síndrome. A confirmação genética tivemos quando Isabela tinha dois anos através de um teste genético chamado CGH Array.

CANAL INFANTIL – O que mudou na sua vida a partir de então?

CHRISTIANE OWEIS – Passei a conviver diariamente com uma rotina intensa de estimulação precoce multidisciplinar que eu sequer imaginava que existia (fisioterapia, fonoterapia, terapia ocupacional), e o mais importante, aprendi a olhar o mundo com outros olhos.  Foi como se uma porta da minha vida que sempre esteve fechada, sem nem ao menos eu saber que existia, tivesse se escancarado com o nascimento da Isabela, e vem sendo lapidada, dia após dia, neste convívio com ela. Por causa dela, hoje não vivo mais em uma bolha e sinto necessidade real de lutar por um mundo melhor, mais justo, mais igual, mais inclusivo. Hoje eu olho e enxergo as minorias e o quanto nosso Pais é desigual, o quanto nossa sociedade limita e exclui qualquer pessoa que possa ser “taxada” de diferente do que habitualmente nos acostumamos a ter como certo ou padrão.

Ser mãe da Isabela me mostrou o real significado das palavras fé, gratidão, empatia, tolerância, resiliência. Me mostrou a importância do não pré-conceito, do não julgamento imediato.

CANAL INFANTIL – Você encontrou dificuldades com os médicos, por ser uma síndrome rara e poucos a conhecerem profundamente?

CHRISTIANE OWEIS – Muitas dificuldades. Por ser uma síndrome rara, pouco divulgada, são poucos os profissionais que a conhecem, ou ainda que se disponibilizam efetivamente a conhecê-la e, mais que isso, acreditar no potencial do seu filho.

A medicina precisa evoluir ainda no sentido da relação paciente-medico / familiares do paciente-medico. É preciso valorizar a eficiência e não a deficiência. É preciso acolher em primeiro lugar. Para se ter um bom tratamento, é necessário antes de tudo acolhimento e empatia.

CANAL INFANTIL – Qual a importância de as pessoas conhecerem mais sobre a Síndrome de Rubinstein-Taybi?

CHRISTIANE OWEIS – Por ser pouco conhecida, muitas crianças com esta condição não são diagnosticadas ou são tardiamente, em idade mais avançada, o que faz com que as janelas de oportunidade para a estimulação precoce e desenvolvimento global já não estejam tão abertas. Somente com conhecimento, informação e pesquisas, conseguiremos maiores e melhores condições para as pessoas com Síndrome de Rubinstein-Taybi.

Somente com informação também é que conseguimos quebrar barreiras e pré-conceitos.

CANAL INFANTIL – Deixe uma mensagem para as pessoas falando sobre a importância da inclusão.

CHRISTIANE OWEIS – A inclusão é importante não somente para a pessoa que é incluída, mas para todos que convivem com ela. É notório que aqueles que convivem de perto com pessoas com qualquer limitação, seja ela qual for, se tornam seres humanos mais empáticos, amorosos, que acolhem ao invés de julgar, que sabem melhor trabalhar em equipe, entendem e potencializam o que a de melhor no ser humano.

A Isabela será a melhor versão que ela puder ser. E será sempre muito amada e respeitada.

Pedimos que compartilhem e divulguem a síndrome, nossa meta é que cada vez mais a Síndrome de Rubinstein-Taybi seja conhecida

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